Ce este sindromul Down?
Sindromul Down este un tip de anomalie cromozomiala, caracterizat de o copie suplimentară a cromozomului 21. Acest lucru duce la un total de 47 de cromozomi în fiecare celulă umană, in loc de 46 de cromozomi, la persoanele normale. Cromozomul suplimentar poate fi un cromozom complet sau un cromozom parţial şi materialul genetic suplimentar prezent este cauza aparitiei caracteristicilor observate la copiii cu sindromul Down, inclusiv defecte cardiace congenitale şi un număr de posibile condiţii medicale.
Cum functioneaza testul?
Acest test screening necesită doar recoltarea de sange de la mama insarcinata. După ce proba dumneavoastră este primita la laborator, ADN-ul fetal liber aflat in sangele matern se analizează pentru a confirma sau a infirma Down. Oamenii de ştiinţă analizează ADN-ul fetal din proba de sange matern pentru a stabili raportul dintre cromozomii fetali. Ştim că, dacă mama este insarcinata cu un copil cu sindromul Down, raportul dintre materialul genetic asociate cu cromozomul 21 va fi mai mare datorită copiei acestui cromozom.
Este important să reţineţi că acesta este un test screening şi nu un test de diagnostic. Acest test nu poate înlocui testele de diagnosticare, precum amniocenteza sau eşantionarea vilozitatilor coriale, deşi poate ajuta femeile insarcinate sa evite necesitatea de a suferi pentru aceste teste.
Important: Un medic va trebui să colecteze proba de sange necesara pentru acest test. Setul de colectare probe va trebui să fie trimis direct la medicul dumneavoastră.
Acest test detecteaza urmatoarele patologii:
Sindromul Down (trisomia 21)
Sindromul Edward (trisomia 18)
Sindromul Patau (trisomia 13)
Testul poate arata, de asemenea, existenta altor afecţiuni cauzate de exemplare lipsă şi suplimentare ale altor tipuri de cromozomi, numiti cromozomi de sex (X şi Y).
Care sunt sansele mele de a avea un copil cu sindrom Down?
Sindromul Down se manifestă în toate culturile şi grupuri etnice. Varsta este totuşi un factor important.
La varsta de 35 ani, o femeie are o sansa din 350 de a concepe un copil cu sindrom Down.
La varsta de 40 ani, şansele de a avea un copil cu sindromul Down sunt în jur de 1 la 100.
Sindromul Down nu este ereditar si doar aproximativ 1 % din toate cazurile de sindrom Down au o componentă ereditară.
Va trebui încă un test de diagnosticare?
Sindromul Down poate fi diagnosticat cu teste invazive . Aceste teste comporta anumite riscuri. În cazul în caretestul non-invaziv de screening dă un rezultat pozitiv, medicii de specialitate ar putea sugera testarea suplimentara prenatala prin amniocenteza sau CVS. Deoarece acest este atât de exact şi sensibil, dacă rezultatul arata o extrem de scăzuta probabilitate pentru sindromul Down, atunci nu trebuie să se supună altor teste de diagnosticare.
Toate mamele insarcinate pot efectua testul prenatal non-invaziv pentru sindromul Down, fără excepţie.
